Rasgos Comunes de Enfermedades Raras

Rasgos comunes de las “E.R.”

Más de 3 millones de ciudadanos Españoles padecenos una enfermedad poco frecuente.

Conocer la situación propia de nuestro país amerita mejorar el diagnostico. El diagnostico de enfermedades raras suele ser muy costoso, para mejorar las posibilidades, la accesibilidad a los tratamientos, y una mejor calidad de vida para los ciudadanos que viven con una enfermedad rara en países con bajos recursos se necesitan estrategias, como ejemplo:

– Trabajar en programas que abarquen a la mayor cantidad de afectados por enfermedades raras. Seria imposible darle respuesta a más de las 7 mil enfermedades raras por separado.
– Acuerdos y articulación con países pioneros de primer mundo, que favorezcan un intercambio que mejore nuestras posibilidades tecnológicas y de capacitación de recursos humanos.
– Estructuras estatales que habiliten el trabajo de asociaciones con equipos técnicos.
– Formar redes multi-sectoriales.
– Fortalecer un Servicio especifico de Información.
– Fomentar la cooperación internacional para acercar la demanda a la oferta de inversión.

Los afectados de una enfermedad rara tienen, como colectivo, unas necesidades bien diferenciadas del resto de la población y que, en la actualidad, no están cubiertas. En ese sentido, los siete principales problemas de los afectados son:

– Falta de información sobre la enfermedad: diagnostico, cuidado y tratamiento
– Empobrecimiento causado por este tipo de dolencias
– Descoordinación entre profesionales sanitarios
– Falta de acceso a medicamentos
– Impacto social y psicológico
– Escaso apoyo escolar y laboral
– Falta de información sobre el manejo físico del paciente y sobre los dispositivos de ayuda sociales y sanitarios

Aunque las enfermedades raras (ER) presentan muchas necesidades comunes con el resto de las enfermedades crónicas más frecuentes, las dificultades a las que se enfrentan las personas que las padecen y sus familias son diferentes. El grado de discapacidad que representan suele ser importante y la posibilidad de conseguir atención especifica a partir de recursos estructurados no suele ser la más adecuada, lo que acentúa las cargas sociales que deben soportar que, a su vez, repercutan en las personas de su entorno.

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Las ER en su mayoría son crónicas y complejas. Crónicas porque se alargan en el tiempo y complejas porque su impacto no es sólo sanitario sino también social y psicológico.

Los afectados por una ER manifiestan el deseo de que exista una “atención integral” que coordine la planificación de la atención continuada tanto para el enfermo como para la familia y que ayude a esta última a evaluar las necesidades que tienen.

Otra necesidad descrita por las familias como importante son los problemas emocionales debido a que se sienten aislados y discriminados incluso por el sistema sanitario, dado el desconocimiento de las patologías incluso por los profesionales médicos que han manifestado la “inseguridad” que sienten al afrontar el tratamiento de los problemas cotidianos de estos pacientes.

Esta inseguridad se basa fundamentalmente en el desconocimiento sobre la enfermedad, por la poca experiencia en su manejo y la inexistencia de guías clínicas o protocolos de estas enfermedades que sirvan de referencia al médico para tomar decisiones.

Esto se observa de una manera especial en las familias que tienen niños con ER, encontrando a veces situaciones en las que están afectados dos y hasta tres hijos en una misma familia.

Dada la dispersión de los afectados, el objetivo es formar grupos de profesionales que atiendan a pacientes con las mismas patologías para promover el conocimiento y la investigación sobre una determinada enfermedad, fomentando la cooperación entre Comunidades Autónomas y países, estimulando la investigación científica y organizando la formación.

Cuando en el seno de la familia nace un hijo con una ER, el grupo familiar experimenta un cambio impactante que repercutirá a lo largo de todo el ciclo vital. En la primera fase la pérdida de expectativas, el miedo y el desencanto son demoledores, después se abrirán paso los sentimientos de sobreprotección y rechazo, el intento de comprensión y, por fin la fase de adaptación.

Las asociaciones y grupos de ayuda mutua significan para muchas familias una fuente segura y fiable de información y seguimiento de la enfermedad en los términos que la familia y el afectado son capaces de comprender.