Definición de “Enfermedad Rara”
Según la definición de la Unión Europea, Enfermedades Raras (ER), minoritarias, huérfanas o enfermedades poco frecuentes son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Definición adoptada por el Programa de Acción Comunitaria sobre Enfermedades Raras 1999-2003 y es utilizada también por la European Medicines Agency (EMEA) para la declaración de medicamentos huérfanos, así como por varios estados miembros (Alemania, Francia, Italia, Países Bajos y España).
Se estima que hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras que, a pesar de su baja prevalencia individual, en su conjunto suponen una fracción muy importante de la carga de enfermedad mundial. La Organización Europea para las Enfermedades Raras ha estimado que en la Unión Europea estos procesos afectan a entre el 6 y el 8 por ciento de la población, es decir entre 24 y 36 millones de personas, de los que, aproximadamente, tres millones corresponderían a España.
Muchas de estas patologías son graves, con una alta mortalidad y morbilidad. Suelen ser poco conocidas por los médicos, esto hace que un paciente pueda pasar años antes de conseguir un diagnostico correcto, además muchas veces carecen de tratamiento especifico. En muchas ocasiones, la ausencia de un tratamiento efectivo se debe a la escasez de investigación y a la ausencia de rentabilidad comercial de los medicamentos destinados a un pequeño número de pacientes.