Definición de "Enfermedad Rara"

Según la definición de la Unión Europea, Enfermedades Raras (ER), minoritarias, huérfanas o enfermedades poco frecuentes son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Definición adoptada por el Programa de Acción Comunitaria sobre Enfermedades Raras 1999-2003 y es utilizada también por la European Medicines Agency (EMEA) para la declaración de medicamentos huérfanos, así como por varios estados miembros (Alemania, Francia, Italia, Países Bajos y España).

Se estima que hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras que, a pesar de su baja prevalencia individual, en su conjunto suponen una fracción muy importante de la carga de enfermedad mundial. La Organización Europea para las Enfermedades Raras ha estimado que en la Unión Europea estos procesos afectan a entre el 6 y el 8 por ciento de la población, es decir entre 24 y 36 millones de personas, de los que, aproximadamente, tres millones corresponderían a España.

Muchas de estas patologías son graves, con una alta mortalidad y morbilidad. Suelen ser poco conocidas por los médicos, esto hace que un paciente pueda pasar años antes de conseguir un diagnostico correcto, además muchas veces carecen de tratamiento especifico. En muchas ocasiones, la ausencia de un tratamiento efectivo se debe a la escasez de investigación y a la ausencia de rentabilidad comercial de los medicamentos destinados a un pequeño número de pacientes.

Es en este contexto en el que se integra el CIBERER, con el objetivo de potenciar especéficamente la investigación en enfermedades raras. Consciente de la situación, el CIBERER trabaja para generar puntos de encuentro con los afectados y sus asociaciones, el Sistema Nacional de Salud y la industria.

Fuente: CIBERER

Por esto, las enfermedades raras en conjunto no lo son tanto. Y es posible encontrar a alguien que las haya sufrido en alguna generación, en cada familia. Por lo que las enfermedades raras son un tema de todos.
La mayoría de estas son enfermedades graves que ponen en riesgo la vida, generando discapacidad o rechazo en la sociedad.

¿Qué implica la baja frecuencia?

* Falta o retraso en el diagnostico
* Falta o dificultad de acceso a los tratamientos
* Falta o dificultad de acceso a la información
* Falta o dificultad de orientación profesional
* Falta o poca experiencia en los especialistas
* Soledad, incomunicación entre especialistas, investigadores y pacientes entre si.
* Impacto devastador para el paciente y su familia.
* Dificultad para la inclusión educativa, laboral, social.
* Falta de políticas publicas.

Quienes viven con una enfermedad rara además de sufrir el dolor propio de la enfermedad, sufren la soledad y la vulnerabilidad de la desinformación.

Fuentes: Webs de la EMEA y de Eurordis

 
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